Për një mjekësi të personalizuar

Për një mjekësi të personalizuar

George Church, gjenetist i Harvard Medical School të Bostonit, ka qenë një prej pionierëve të Projektit Genoma Njerëzore


George Church
George Church, gjenetist i Harvard Medical School të Bostonit, ka qenë një prej pionierëve të Projektit Genoma Njerëzore. Tani është drejtues dhe luftëtar i një aventure të re genomike: Projektit Genoma Personale (PGP). Church dhe kolegët kanë qëllim që të krijojnë një database, që do të të integrojë midis tyre genoma individuale, histori klinike dhe informacione të tjera lidhur me pjesëmarrësit e ndryshëm, duke u mundësuar shkencëtarëve të kryejnë kërkime gjenetike më shumë me rreze të gjerë dhe duke lehtësuar zhvillimin e të ashtuquajturës "mjekësi e personalizuar". Mjekësia ad personam, në kuptimin e vërtetë të fjalës, nuk ka ardhur akoma. Shkencëtarët duhet të përpunojnë teknologji sekuencimi më të shpejta dhe ekonomikë, përpara se individualizimi i genomës personale të mund të bëhet një praktikë efektivisht e përhapur dhe e praktikueshme. Por Church shpreson që studimet e tij mund t'i hapin rrugë së ardhmes. Nga momenti që përdor të dhëna mjekësore dhe gjenetike individësh të veçantë, projekti mund edhe të ngrejë problematika të karakterit etik e ligjor rreth gadishmërisë dhe aksesit ndaj informacioneve të kësaj natyre, duke gjeneruar një pafundësi rastesh konkrete që herë pas here do t'u nënshtroheshin shqyrtimit të ekspertëve të etikës, legjislatorë dhe shkencëtarë.
- Çfarë është Projekti Genoma Personale?
Është një mënyrë për t'i bërë aksesibël të dhënat genomike individuale ndaj qëllimeve të kërkimit. Disa vullnetarë, paraprakisht të mirëinformuar për karakteristikat e programit, do të japin autorizimin e tyre të plotë, me qëllim që një gamë e gjerë informacionesh mjekësore thellësisht të integruar për llogari të tyre (për shembull, si kartelat klinike), të bëhen të konsultueshme nga publiku.
- Në çfarë dallohet Projekti Genoma Njerëzore?
Projekti Genoma Njerëzore i përkiste ADN-së së një individi të veçantë në kushtet e anonimatit. Projekti Genoma Personale përfshin personin në tërësinë e tij, përfshi informacionet me karakter gjenetik. Është e vështirë të bëhet gjenetikë vetëm me genet. Duhet lidhur ajo që dihet në përgjithësi për një person me atë që dihet për ADN-në e tij. Mund ta mendosh si një fazë e mëtejshme e projektit të parë.
- Çfarë lloj informacioni keni qëllim të grumbulloni?
Kartela të zakonshme klinike në format elektronik, RNA, proteoma, të dhëna mbi metabolizmin dhe resurse imaging-u, si rezonancat manjetike. E gjitha kjo për të përpunuar një fenotip të detajuar e të pasur. I njëjti lloj informacionesh që do të grumbullohej për një organizëm tjetër model të çfarëdoshëm.
- Keni thënë se shpresoni që ky projekt të nxisë futjen e teknologjive të reja, metodave të reja të kërkimit biologjik dhe direktiva të reja etike. Mund të na e thelloni konceptin?
Finishi teknologjik që paramendojmë, është një proces sekuencimi më ekonomik dhe më i shpejtë. Ai biologjik është përpunimi i një fondi të përbashkët resursesh, eksponentët e të cilit të botës akademike dhe të kompanive mund t'i drejtohen më pas për analizën mjekësore. Aspekti social i përket të tentuarit për të menaxhuar në mënyrë preventive një prej problematikave të mëdha të lidhura me kërkimin genomik, domethënë anonimatin e të dhënës.
- Në çfarë mënyre Projekti Genoma Personale mund t'i japë impuls të mëtejshëm teknologjive të reja, si për shembull sekuencimit?
Kostot e sekuencimit tashmë janë duke pësuar një rënie të shpejtë dhe domethënëse për futjen e alternativave ndaj metodikave tradicionale. Ne duam t'i reduktojmë akoma deri në pikën që pjesa më e madhe e njerëzve të mund t'i ketë ose të paktën të bëhet në mënyrë të atillë që t'ia vlejë barra qiranë në termat e avantazheve të mundshme mjekësore. Do të jetë një shkëmbim reciprok: teknologjitë do të lehtësojnë avancimin e Projektit Genoma Personale dhe ky i fundit do të mundësojë zbatimin e teknologjive të tilla në një kampion të konsiderueshëm njerëzor. ADN-ja dhe resurse të tjera do të jenë lirisht të arritshme për këdo që dëshiron, për shembull ndaj kompanive të impenjuara në projektimin e teknikave të sekuencimit të brezit të ri. Në këmbim, falë teknikave të reja, projekti do të vazhdojë të grumbullojë të dhëna për t'ia shtuar database-t të tij.
- Akoma keni thënë se shpresoni që Projekti Genoma Personale promovon zhvillimin e softeve që bëjnë të praktikueshme idenë e mjekësisë së personalizuar, domëthënë idenë që mjekët mund të trajtojnë në mënyrë të ndryshme individët e ndryshëm sipas genomës së tyre specifike. Përse ky lloj softi është kaq i rëndësishëm?
Supozoni që unë mund ta komunikoj genomën tuaj personale nesër. Do të dinit çfarë të bënit? Ka mundësi që jo, edhe sikur të ishit mjek. Dikush duhet t'i ndihmojë specialistët për të individualizuar tipin e diagnostikës më të vlefshëm, ndërhyrjet ushqyese më të dobishme, llojin e procedurave invazive që duhet shtyrë. Për të bërë këtë, duhet një soft. Në shpresat tona, Projekti Genoma Personale duhet të lehtësojë krijimin e një konsorciumi projektuesish softi, që të mund ta përpunojnë dhe testojnë këtë tip programesh në database dhe t'ia përshtasin një përdorimi publik të përgjithësuar.
- Çfarë risqesh lidhen me mundësinë e aksesit të lirë ndaj genomës individuale?
Në majë të listës janë ato lidhur me diskriminime të mundshme në nivel sigurues dhe punësor. Për t'ju shmangur këtyre risqeve, mjafton të përpunohen normativa të përshtatshme kompanish dhe rregullime qeveritare, për shembull duke vendosur një mekanizëm sigurimi mbi asistencën shëndetësore, pavarësisht nga predispozicioni gjenetik ndaj patologjish të caktuara. Do të fillojmë nga individë më pak të ekspozuar ndaj rrezikut të diskriminimeve të kësaj natyre dhe sidomos nga persona të vetëdijshëm për atë që po impenjohen. Është sikur të bonifikosh një ekosistem kompleks. Pastaj është rreziku i stigmatizimit social, por që ndryshon aspekte karakteristike nga viti në vit. Kur qemë më të rinj, vështirë se flitej për ilaçe antikancer apo antidepresivë, ndërsa tani është normale të ndash këtë lloj informacionesh.
- Besoni se avantazhet janë më të mëdha se rreziqet?
Po, besoj se avantazhet e projektit janë shumë më të mëdha se rreziqet, por secili duhet të vendosë për vete nëse vërtet, sipas mendimit të tij, është kështu. Duhen ekspozuar në detaj të gjitha mundësitë dhe njerëzit do të duhet t'i pranojnë. Për shembull, Jim Watson (i famshëm pse ka zbuluar strukturën e ADN-së) ka deklaruar se do ta bëjë të sekuencojë dhe mundësisht ta botojë genomën e tij, por nuk dëshiron të dijë statusin e tij Apoe (varianti gjenetik që rrit mundësinë e të sëmururit nga Alzheimer). Mund të jenë veçanti të tjera që nuk do t'i dijë, por akoma nuk e di se cilat janë ato.
- Përse është kaq e rëndësishme që informacionet të jenë publikisht të arritshëm?
Ne dhe të tjerë kemi ngritur dyshime përsa i përket vështirësisë së ruajtjes së anonimatit të të dhënave klinike. U premtohet subjekteve që marrin pjesë në eksperimente që të mbajnë të rezervuara informacionet që u përkasin, por po bëhet gjithnjë e më e lehtë të shkohet në identitetin e një individi, duke u nisur nga historia klinike e tij. Shpresohet që ky projekt të rrisë vetëdijen e asaj që duhet bërë për t'u mundësuar kompanive të sigurimit, institucioneve dhe punonjësve që të menaxhojnë me më shumë siguri komunikimet. Në disa vende tashmë është bërë, kështu që është vetëm një çështje politike.
- Po rekrutoni vullnetarë për projektin pilot? Kush do të jenë të parët?
Na është dashur një vit për të marrë autorizimin e komisionit institucional të vlerësimit. Procesi i rekrutimit do të vazhdojë me shkallë. Komiteti ka kërkuar që të fillojë nga vetë personi im, sepse jam siç duhet i informuar dhe mund ta ndaloj procedurën sapo të haset ndonjë problem. Në mars të 2006, do ta zgjerojmë projektin në dy persona të tjerë dhe, sapo të jetë përpunuar mekanizmi që demonstron se avantazhet janë më të mëdha se risqet për këta tri subjekte të para, mund të kalojmë të rekrutojmë të tjerë. Për momentin, 140 persona janë deklaruar të gatshëm të marrin pjesë. Numri i përgjithshëm (në këtë fazë të parë) do të jetë i kufizuar për motive fondesh dhe prej domosdoshmërisë për një verifikim të vazhdueshëm të ecurisë së programit nga ana e komisionit të vlerësimit. Po kërkojmë të grumbullojmë fonde për të përfshirë një numër të madh individësh. Pjesëmarrësit e parë ka mundësi do të jenë gjenetistë, që i njohin deri në fund risqe të mundshme dhe problematika të tjera, por me kalimin e kohës duam t'u drejtohemi njerëzve nga shtresë e ndryshme sociale dhe ekonomike, qoftë e shëndetshme, qoftë jo. Por duhet të jenë të gjithë mjaft mirë të vetëdijshëm për funksionimin e kërkimit gjenetik. Sapo të sinkronizohet gjithçka, mund të arrihet të të realizohet diçka vërtet e madhe. Për momentin, jo shumë dinë se çfarë dhe sa njerëz dinë për genomikën.
- Sa persona keni ndërmend të angazhoni në projektin tuaj në perspektivë?
Nëqoftëse u referohemi tërësisë komplkesive të kërkuesve dhe vulletarëve, nuk ka limit. Nëqoftëse arrihet të edukohen edhe 1 miliard persona, që t'i bësh të japin një konsensus të informuar, nuk ka sesi të mos rezultojë një statistikë më e mirë. Por për të arritur në këtë pikë është sigurisht një ndërmarrje e pafundme. Në kuadrin gjenetik, ka nevojë për edukim më të madh. Në termat e impaktit ndaj së ardhmes, është një diçka e krahasueshme me kërkimin dhe zhvillimin në aspektin mekanik dhe elektronik. Njerëzit tashmë janë të zverdhur përsa i përket elektronikës dhe personal kompjuterëve. Shpresojmë të arrijmë të shkrepim një mekanizëm të tillë të ngjashëm sa të bëjë që të doni ta njihni veten tuaj ashtu siç njihni makinën tuaj. /AT/