Zbulohet geni që sjell obezitetin, shkakton mbipeshë e dhjamosje

Zbulohet geni që sjell obezitetin, shkakton mbipeshë e dhjamosje

Shëndeti i tepërt është një sëmundje, por një studim i ri sugjeron se disa pacientë që janë të shëndoshë në të vërtetë u mungon diçka, një pjesë e njërit prej kromozomeve të tyre. Humbja e kileve mund të largojë një gjen që i ndihmon trupit menaxhimin e sheqerit në gjak dhe në oreks. Shëndeti i tepërt shkon në familje, dhe hulumtuesit kanë identifikuar disa variante gjenetike që tregojnë rritjen e shanseve për t'u bërë i trashë.
Megjithatë, këto variante të shpjegojë vetëm një pakicë e rasteve. Në dekadën e fundit, hulumtuesit kanë zbuluar se dallimet gjenetike mes njerëzve mund të rrjedhin nga pjesët e humbura ose të dyfishta të kromozomeve, të quajtur varianti i numrit të kopjeve (CNVs). Për shkak të CNVs, për shembull, ju dhe të afërmit tuaj mund të mbajnë numër të ndryshëm të kopjeve të gjeneve të veçantë.
Studime të mëparshme kanë implikuar CNVs në çrregullime të tilla si autizmi, se zhvillimi i ngadalshëm mendor mund të shkaktojnë vështirësi në mësim.
Pacientët Autistik ndonjëherë kanë një segment ekstra në kromozomin 15 ose një pjesë janë zhdukur në kromozomin 16. Pacientët e tillë janë shpesh të rëndë, duke marrë parasysh këtu një lidhje midis CNVs dhe peshës.
Për të kërkuar për këtë lidhje, mjeku Sadaf Farooqi i Universitetit të Kembrixhit në Mbretërinë e Bashkuar dhe kolegët e tij analizuan gjenet në 300 fëmijë jashtëzakonisht të shëndoshë për të zhdukur segmentet e dyfishta në kromozom.
Ekipi raportoi se numëri i CNVs ishin më të zakonshme në fëmijë se sa në një grup njerëzish me peshë normale. Më dominues i tyre ishte një fshirje nga kromozomin 16, i cili ndodh në 1,7% të fëmijëve të shëndoshë, por vetëm 0,027% të kontrolleve.
Një eksperiment i njëjtë u krye në një grup të veçantë prej më shumë se 1000 fëmijësh. Hulumtuesit nxorrën si konkluzion se tre subjekte me këtë CNV e kanë të trashëguar atë nga prindërit të cilët ishin gjithashtu i trashë. "Ky studim tregon për herë të parë që CNVs mund të shkaktojë një sëmundje metabolike si mbipesha dhe dhjamosja," thotë Farooqi.
Po si shkaktohet kjo gjë? Segmenti i humbur i kromozomit të 16, mban nëntë gjene, duke përfshirë një, i njohur si SH2B1, që shkencëtarët e kishin cilësuar tashmë si një keqbërës të mundshëm në shëndoshje.
Pjesa që i mungon gjenit fillon të bëhet shumë e trashë dhe ti zhvillojnë rezistencë insulinës, një tipar i obeziteti dhe diabetit, në të cilën qelizat bëhen më pak të përgjegjshme për sasinë e insulinës. SH2B1 është një ndërmjetës kryesor që mundëson insulinën, një hormon që ndihmon për të vendosur oreksin, dhe për të transmetuar mesazhet e tyre për te qelizaat.
"Duke pasur parasysh gjasat biologjike, ajo duket të jetë një gjetje emocionuese", thotë Alan Herbert i Boston University School of Medicine. Sidoqoftë, ai tërheq vëmendjen, është shumë herët për të sunduar nga tetë gjenet e tjera në segmentin që fshihet.
CNV në kromozomin 16 është e rrallë, dhe kërkimi është për variante të tjera të cilat kontribuojnë për shëndoshje. "Çfarë do të na thotë," thotë Farooqi, "është se ka më shumë variacion gjenetik për të gjetur. (Lajmifundit)